解析ツール
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ヒトゲノム解析センターが関わる研究グループにより開発されたゲノムデータを解析するための様々なツールです。ツールに個別の質問は、個々のツールの開発グループへお問い合わせください。
Neoantimon
Neoantimon は R 環境（Mac/Linux）において、がん細胞に特異的なネオ抗原 (neo-antigens) を探索するためのパッケージです。入力ファイルとして、当センターで開発された Genomon の出力する結果ファイル（テキストファイル）や他の変異解析プログラムにより作られた VCF ファイルなどを用いることが可能であり、一塩基変異 (SNV) や挿入欠失 (Indel)、構造多型 (SV) などから生成され得る変異ペプチド断片と HLA の親和性を網羅的に計算し、抗原掲示能力の高いペプチド (ネオ抗原) を抽出することが可能です。
CaGMeJ
CaGMeJ (Cancer Genomic Medicine in Japan) は、がん全ゲノムシークエンス (Whole Genome Sequencing: WGS) データを包括的に解析するために開発した解析パイプラインです。FASTQ 形式の WGS データを入力として、リファレンスゲノムへのマッピングから、体細胞変異、構造変異 (Structural Variant: SV)、コピー数変化 (Copy Number Variation: CNV) の検出まで、がん全ゲノム解析に必要な一連の処理を統合的に実行します。WGS データの解析には一般に多くの計算時間を要するため、CaGMeJ では NVIDIA Parabricks を導入し、主要な解析処理を GPU によって高速化しています。また、ワークフロー管理システムとして Nextflow を採用しており、解析途中でエラーが発生した場合でも、完了済みの処理を再利用して中断か所から解析を再開できます。これにより、大規模な WGS データに対しても、効率的かつ安定した解析を実行できることが本パイプラインの特徴です。